Projet handicap
Le Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires s’implique dans de nombreux projets de recherche :
- Projet errance et impasse diagnostique :
- Son objectif est de lutter contre l’errance diagnostique pour des patients en dehors d’un parcours diagnostique adapté, en particulier les patients qui n’ont jamais été vus ou qui ne sont plus vus dans les Centres experts comme les Centres de Référence et les Centres de Compétence.
- Son objectif est aussi de lutter contre l’impasse diagnostique pour les patients qui sont suivis dans ces Centres experts mais pour lesquels aucun diagnostic précis, en particulier mutationnel pour les maladies génétiques, n’a pu être obtenu.
- Sa première étape est le repérage et l’identification de tous les patients qui n’ont pas de diagnostic. Pour les patients hors des circuits de prise en charge, l’intervention des Référents Parcours Santé de l’AFM Téléthon est capitale. Pour les patients suivis dans les Centres experts, il s’agira d’identifier dans les files actives des patients suivis, lesquels sont candidats à une identification génétique précise.
- Création d’un site vidéo pour les 12 / 20 ans sur la transition afin d'accompagner l'adolescent vers la vie adulte
- Création d’une plateforme d’E-Learning ETP pour les 6 / 12 ans
- Livres ludiques sur les appareils de respiration
- Application pour les enfants de 6 / 12 ans
- EXO MS squelette
- Capsule « utilisation de casque de réalité virtuelle pendant les soins »
