Vivre avec une maladie rare
Les filières de santé maladies rares (FSMR) en collaboration avec Maladies Rares Info Services ont réalisé une infographie animée qui permet d’apporter les informations utiles sur toutes les étapes des parcours de vie, de santé et de soin des patients atteints de maladie rare.
Cette infographie propose une information claire ainsi qu’un accès aux ressources utiles face aux nombreuses problématiques posées par les maladies rares.
Elle est structurée autour de 10 grandes thématiques :
- être soigné à l’hôpital
- être soigné en ville
- vivre avec son handicap
- poursuivre sa scolarité
- mener sa vie professionnelle
- connaître les établissements d’accueil / d’accompagnement
- se déplacer en transports
- évoluer au quotidien
- accompagner un malade comme aidant
- s’informer : où s’adresser ?
C’est quoi une maladie neuromusculaire ?
- Ce sont des maladies du muscle ou de son innervation motrice (atteinte de l'unité motrice).
- Les maladies neuromusculaires sont nombreuses.
- Ces maladies concernent aussi bien les enfants que les adultes.
- Il s’agit de maladies rares dans la majorité des cas.
On compte, en France, entre 40 000 et 50 000 personnes atteintes de maladies neuromusculaires, tous âges confondus.
Les maladies neuromusculaires se manifestent par une atteinte musculaire qui peut apparaître à tout âge de la vie : bébé, enfant, adulte. Certaines de ces maladies sont évolutives (s’aggravent dans le temps).
Le déficit musculaire retentit sur différentes fonctions de façon variée selon le type de maladie neuromusculaire. Le signe le plus fréquent est le manque de force qui peut être plus ou moins important : difficulté à courir ou à monter les escaliers, à écrire, ... jusqu’à l’impossibilité de marcher, de tenir assis sans aide, de faire sa toilette, de manger seul, ...
La sévérité de ces affections est très variable. Certaines pathologies neuromusculaires mettent en jeu le pronostic vital (le cœur est un muscle; la respiration sollicite les muscles de la cage thoracique et le diaphragme) ou l'autonomie (si le manque de force est important). Les maladies neuromusculaires les plus sévères peuvent entraîner un impact majeur sur la qualité de vie et l’autonomie. L’accompagnement des aidants devient alors primordial.
Pour aller plus loin…
Toutes les cellules de l'organisme contiennent les mêmes informations génétiques (le génotype) sous forme d'ADN (composant le génome). L'expression des gènes contenus dans le génome aboutit à la fabrication de protéines qui assurent le fonctionnement des cellules, avec des spécificités selon les organes.
Le fonctionnement des muscles dépend donc, lui aussi, de nombreuses protéines.
La plupart des maladies neuromusculaires sont d’origine génétique : elles sont dues à des modifications d’un gène (mutations dans certains gènes) qui aboutissent à des protéines non fonctionnelles ou peu fonctionnelles, voire pas de protéine du tout.
Selon la localisation de la protéine touchée par la mutation, la maladie neuromusculaire sera différente.
