Les examens diagnostiques

• Examen clinique : 
  • examen qui va être basé sur l’interrogatoire ( recueil d’informations sur les symptômes, les antécédents familiaux, l’évolution des signes, …)
  • et l'examen physique
     
• Bilan sanguin : 
  • dosage des enzymes permettant de mettre en avant une éventuelle atteinte du muscle
     
• Bilan génétique :   
  • le diagnostic des maladies neuromusculaires d’origine génétique se fait sur l’analyse de l’ADN c'est-à-dire une analyse génétique à partir d’un prélèvement sanguin
  • la génétique a pour but de rechercher des mutations sur certains gènes connus comme responsables de l’origine  de la maladie neuromusculaire.Dans certains cas de maladies très rares, il est difficile de trouver le nom précis de la maladie
     
• EMG (électromyogramme) : 
  • cet examen permet de préciser le mécanisme d’atteinte du nerf et sa sévérité : il joue donc un rôle important dans la recherche de la cause de la maladie et dans l' orientation d'un diagnostic
     
• IRM musculaire : 
  • pour localiser et évaluer l’atteinte du muscle
     
• Biopsie neuro-musculaire : 
  • cette recherche peut aussi se faire sur une biopsie musculaire (prélèvement d’ un petit morceau de muscle pour l’analyser) révélant des atteintes parfois caractéristiques
  • parfois une biopsie du nerf  pour l’étudier sous microscope